Mukowiscydoza to poważna, genetyczna choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, która powoduje, że organizm wytwarza gęsty i lepki śluz. Śluz ten gromadzi się głównie w płucach i układzie pokarmowym, prowadząc do wielu powikłań.
Układ oddechowy: gęsty śluz zatyka oskrzela, co powoduje częste infekcje dróg oddechowych, przewlekły kaszel, duszności i stopniowe uszkodzenie płuc.
Układ pokarmowy: śluz blokuje przewody trzustkowe, utrudniając trawienie i wchłanianie składników odżywczych; prowadzi to do problemów z przybieraniem na wadze, bólów brzucha, biegunek.
Inne narządy: mukowiscydoza może też wpływać na wątrobę, zatoki, układ rozrodczy (częsta niepłodność u mężczyzn).
Mukowiscydoza jest spowodowana mutacją w genie CFTR, który odpowiada za prawidłowe działanie kanałów chlorkowych w komórkach nabłonka. Wadliwe kanały powodują zaburzenia w transporcie jonów i wody, przez co śluz staje się nienaturalnie lepki.
Przewlekły kaszel,
Powtarzające się infekcje płuc,
Trudności w oddychaniu,
Słaby przyrost masy ciała mimo dobrego apetytu,
Słone poty (zwiększona zawartość soli w pocie),
Nawracające bóle brzucha, biegunki.
Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, ale istnieją terapie poprawiające jakość życia:
Fizjoterapia oddechowa (drenaż oskrzeli),
Antybiotykoterapia w przypadku infekcji,
Inhalacje leków mukolitycznych (rozrzedzających śluz),
Enzymy trzustkowe wspomagające trawienie,
Nowoczesne leki modulujące działanie białka CFTR.
Dowiedz się co oznacza „Mukowiscydoza” razem z opisem definicji tego słowa. Jak je stosować, oraz jak się nim poprawnie posługiwać.
O tym, co to jest Mukowiscydoza przeczytasz w tym materiale.
Wszystkie publikowane materiały są weryfikowane przez naszą redakcję.
Wątpliwości językowe i wyjaśnianie pisowni trudnych wyrazów. Nie wiesz jak się pisze dane słowo? Znajdziesz tutaj informacje o zasadach pisowni, ortografii i regułach obowiązujących przy danym wyrazie lub wyrażeniu.
W każdej chwili możesz do nas napisać. E-mail i wszystkie inne niezbędne informacje znajdziesz tutaj.