Trisomia 21, znana również jako zespół Downa, to genetyczne zaburzenie spowodowane obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu 21 w komórkach organizmu.
Częstość występowania: około 1 na 700–1 000 urodzeń.
Przyczyna: zwykle losowa nieprawidłowość w podziale komórek rozrodczych (gamet), prowadząca do trisomii chromosomu 21.
Objawy:
charakterystyczne cechy twarzy: skośne oczy, płaska nasada nosa, małe uszy, krótka szyja, pojedyncza linia dłoni (tzw. linia simian),
opóźnienie rozwoju intelektualnego (zwykle łagodne lub umiarkowane),
większe ryzyko wad serca, problemów ze słuchem, tarczycą i układem pokarmowym,
zwiększona podatność na choroby autoimmunologiczne i niektóre nowotwory.
Większość osób z zespołem Downa może osiągnąć długie życie, często powyżej 60 lat, przy odpowiedniej opiece medycznej.
Współczesna medycyna i rehabilitacja pozwalają na aktywne, samodzielne życie wielu osób z trisomią 21.
Badania prenatalne (np. testy krwi matki, USG, amniopunkcja) mogą wykryć trisomię 21 przed urodzeniem.
W skrócie: trisomia 21 = zespół Downa, spowodowany dodatkowym chromosomem 21, prowadzący do charakterystycznych cech fizycznych, łagodnego lub umiarkowanego opóźnienia rozwojowego i pewnych problemów zdrowotnych, ale z możliwością długiego życia.
Dowiedz się co oznacza „Trisomia 21” razem z opisem definicji tego wyrażenia. Jak stosować ten zwrot, oraz jak się nim poprawnie posługiwać.
O tym, co to jest Trisomia 21 przeczytasz w tym materiale.
Wszystkie publikowane materiały są weryfikowane przez naszą redakcję.
Wątpliwości językowe i wyjaśnianie pisowni trudnych wyrazów. Nie wiesz jak się pisze dane słowo? Znajdziesz tutaj informacje o zasadach pisowni, ortografii i regułach obowiązujących przy danym wyrazie lub wyrażeniu.
W każdej chwili możesz do nas napisać. E-mail i wszystkie inne niezbędne informacje znajdziesz tutaj.